Гемохроматоз печени – причины и лечение

Гемохроматоз представляет собой наследственное заболевание, при котором усиливается процесс всасывания ионов железа в кишечнике. В итоге это приводит к поражению того или иного органа ввиду избыточного накопления таких ионов. Чаще всего развивается гемохроматоз печени, о котором пойдет речь в данной статье. Также в патологический процесс вовлекается поджелудочная железа с развитием сахарного диабета. При гемохроматозе появляется импотенция и недостаточность функции сердца.

Классификация гемохроматоза

С учетом причины развития гемохроматоз печени делится на два основных вида. Так, о первичном гемохроматозе говорят, когда заболевание имеет генетическую природу. Однако проявляется оно не у всех носителей патологического гена, так как тип его наледования – аутосомно-рецессивный (частота проявления составляет 25%).

Вторичный гемохроматоз развивается в течение жизни пациента, и связан он с избытком поступления ионов железа в организм. Это может происходить в результате различных механизмов, поэтому выделяют несколько разновидностей данного типа. Речь идет о следующих:

• Посттрансфузионная форма, которая развивается в результате многочисленных переливаний крови (именно эритроциты являются источником избытка ионов железа);
• Алиментарная форма, которая обусловлена употреблением в пищу тех веществ, которые богаты железом. Чаще всего это происходит в результате питья алкогольных напитков, которые упакованы в жестяные банки;
• Метаболическая форма, развивающаяся в результате изменения обмена веществ в организме. Такое отмечается при талассемиях (наследственной патологии эритроцитов), заболеваниях печени различной природы (гепатиты, цирроз, стеатогепатоз и т.д.).

Первичный, или наследственный гемохроматоз также бывает нескольких типов. Это зависит от вида хромомомы, в которой произошла мутация:

1. Первый тип, который чаще всего встречается, поломка происходит в 6-й хромосоме. В результате этой мутации нарушается синтез белка, определяющего скорость всасывания железа в кишечнике, поэтому оно в избытке поступает в организм. При этом типе наблюдается поражение не только печени, но и поджелудочной железы, сердца и гипофиза.
2. Второй тип характеризуется наличием мутации в 1-й хромосоме, что приводит к нарушению нормального синтеза белка, который блокирует всасывание железа в кишечнике и чрезмерную его мобилизацию из печени.
3. Третий тип связан с мутацией во 2-й хромосоме, что приводит к нарушенному синтезу белка, обеспечивающего транспорт железа. Эта форма клинически манифестирует достаточно поздно – в 60-70 лет.

Гемохроматоз новорожденных, который приводит к ранней печеночной недостаточности на фоне внутриутробной задержки роста.

Причины развития гемохроматоза

Первое описание заболевания приходится на 1865 год. Основными описанными признаками гемохроматоза были:

• Сахарный диабет;
• Темная кожа (пигментация);
• Цирроз печени.

Однако наследственная природа заболевания была открыта только спустя почти 100 лет – в 1969 году. В то время были идентифицированы гены, ответственные за развитие этой патологии (идиопатический гемохроматоз). В последующем были также зарегистрированы случаи вторичной формы заболевания, когда генетический код был абсолютно нормальным (без каких-либо мутаций).

Каковы же основные патогенетические звенья при гемохроматозе? В норме повышенная всасываемость железа наблюдается при его снижении в организме. Однако при данной патологии она изначально увеличена независимо от исходного содержания железа. Оно начинает накапливаться во внутренних органах. Это приводит к:

• Развитию дегенерации в клетках и тканях пораженного органа;
• Развитию воспалительной реакции вокруг очагов гемохроматоза;
• Разрастание соединительной ткани в этих очаговых отложениях.

Интересен процесс отложения железа во внутренних органах. В начале оно связано с ферритином. Это соединение хорошо растворяется в воде, поэтому достаточно легко может быть выведено из тканей. Позже происходит отложение гемосидерина, который практически не мобилизуется под влиянием тех или иных стимулов. Это и запускает цепь патологических процессов с нарушением функции пораженного органа.

Симптомы заболевания

Симптомы гемохроматоза зависят от стадии заболевания, которых выделяют три:

• Гемохроматоз без признаков перегрузки железа;
• Наличие перегрузки организма в отсутствие клинических признаков заболевания;
• Наличие ярко выраженной симптоматики.

Первые две стадии могут быть выявлены только лабораторными методами. Обследование проводят тем пациентам, которые имеют отягощенную наследственность. Клинически выраженная стадия гемохроматоза имеет следующие проявления:

• Слабость;
• Отсутствие интереса к жизни;
• Снижение массы тела;
• Бронзовое окрашивание кожи (чаще всего окрашивается лицо и шея, а также разгибательные поверхности верхних конечностей, ладони и подошвы практически никогда не становятся бронзовыми);
• Необъяснимые боли в животе;
• Снижение сексуального влечения.

Все эти симптомы появляются в самом начале. При прогрессировании патологического процесса клиника становится все более разнообразной. Присоединяются такие признаки, как:

• Боли и тяжесть в правом подреберье;
• Желтушность кожи и слизистых оболочек;
• Диспепсические проявления (тошнота и рвота, вздутие живота);
• Нарушение стула (поносы, запоры, чередование);
• Зуд кожи;
• Повышенная до незначительных значений температура тела;
• Сухая и шелушащаяся кожа;
• Выпадение волос на теле;
• Вогнутость ногтей;
• Поражение пястно-фаланговых суставов (наиболее часто) с их тугоподвижностью и наличием болевого синдрома;
• Перебои в сердце;
• Боли в левой половине грудной клетки.

При первых симптомах нужно срочно обратиться к врачу.

Методы диагностики гемохроматоза

Диагностика гемохроматоза решает следующие задачи:

• Собственно, выявить наличие данного заболевания или полностью его исключить;
• Определить конкретный тип – первичный или вторичный гемохроматоз;
• Определить тяжесть поражения внутренних органов;
• Оценить возможную вероятность развития осложнений.

Непосредственный анализ на гемохроматоз проводится лабораторными методами, которые выявляют изменение метаболизма железа. Поэтому основными диагностическими критериями являются:

• Повышенный уровень железа в организме;
• Повышение трансферрина – транспортного белка;
• Повышенный коэффициент насыщения трансферрина железом;
• Сниженная связывающая способность сыворотки крови для железа.

Молекулярно-генетическое исследование позволяет оценить строение хромосом. С его помощью удается диагностировать наследственные формы заболевания.

Также немаловажная роль отводится инструментальным методам. Как правило, они нацелены на выявление возможных осложнений. Поэтому проводится:

• Ультразвуковое исследование печени с определением ее размеров и эхоструктуры;
• Рентгенологическое исследование костей и суставов для выявления артропатий и определения показаний для хирургического эндопротезирования;
• Биопсия печени и морфологическим исследованием и определением уровня железа в гепатоцитах и межклеточном веществе.

Лечение гемохроматоза

Лечение гемохроматоза преследует следующие цели:

• Удалить из организма избыточное количество железа;
• Провести профилактику возможных осложнений, а именно кардиомиопатии, недостаточности печени, сахарного диабета.

Помимо диеты лечение гемохроматоза печени может быть трех видов:

• Без применения медикаментозных препаратов;
• Медикаментозная терапия;
• Хирургические манипуляции.

Безмедикаментозная терапия в первую очередь ориентирована на проведение кровопусканий. Это приводит к снижению уровня железа в организме, особенно на уровне идиопатического гемохроматоза. Кровопускания могут проводиться один или два раза в неделю. Объем одного кровопускания должен составлять 500 мл. Их необходимо проводить до тех пор, пока показатели обмена железа не снизятся до нижней границы нормативных значений. Также могут применяться плазмаферез и гемосорбция, которые очищают кровь.

Медикаментозное лечение является основным при данной патологии. Для этого рекомендуется применять такой препарат, как Дефероксамин. Он образует неактивные комплексы с железом, которое не вступает в дальнейшие биохимические реакции и не приводит к повреждению органов. Характерно, что это лекарство не взаимодействует с железом, которое находится в составе ферментов, необходимых для поддержания иммунитета на должном уровне, для сокращения мышц и т.д.

Параллельно проводится лечение развившихся осложнений. С этой целью показаны:

• Гепатопротекторы – вещества, которые восстанавливают строение клеток печени;
• Заместительные гормональные препараты, которые используют при гипогонадизме – синдроме с недостаточной выработкой половых гормонов;
• Введение инсулина при развитии сахарного диабета.

Хирургическое лечение проводится в качестве симптоматического. Его используют при выраженном поражении суставов и циррозе печени. В первом случае проводится замена сустава на искусственный, а во втором – трансплантация органа.

Однако независимо от вида лечебных мероприятий показано проведение оценки их эффективности. Особенно показательным в этом отношении является десфераловый тест. Он оценивает количество железа, которое выделяется с мочой. Терапия считается успешной, если выделение железа находится в пределах нормативных показателей.

Диета при гемохроматозе

Диета при гемохроматозе играет большую роль для улучшения качества жизни таких пациентов и для ее продления. Основное правило диетического питания – это исключение из пищевого рациона продуктов, богатых железом. Поэтому необходимо ограничить такие продукты, как:

• Алкогольные напитки, которые повышают всасывание железа (особенно вредно для таких людей красное вино);
• Табак, который резко нарушает все виды обмена веществ в организме;
• Темные сорта хлеба;
• Гранаты;
• Гречневая крупа;
• Мясо в избытке (его нельзя полностью исключать);
• Печень животных в любом виде;
• Лимон и другие цитрусовые, так как лимонная кислота повышает всасывание ионов железа;
• Морепродукты – водоросли, креветки;
• Яблоки.

Пациентам с гемохроматозом рекомендуется употреблять ежедневно чай и кофе, что связано с повышенным содержанием в них танинов. Эти вещества существенно замедляют процесс всасывания железа в кишечнике, тем самым снижая его уровень в организме.

Следует отметить, что увеличить продолжительность нормальной жизни удается у тех пациентов, которым лечение гемохроматоза начато до развития у них цирроза печени (замещения функционально активных долек на соединительнотканные узлы). Рассчитывать на успех можно при одновременном применении Дефероксамина, кровопусканий и соблюдения принципов диетического питания. Это предупреждает развитие цирроза печени и гепатоцеллюлярной карциномы, которые и являются основными причинами смертельного исхода.